G6PD

Και οι δύο μικροί μου (9 και 5) έχουν ολική έλλειψη ενζύμου.
Μακριά από ασπιρίνη, ναφθαλίνη, κουκιά και από κάποια φάρμακα (ο παιδίατρος μου είχε δώσει λίστα).
Μην ανυσηχείς δεν είναι τίποτα σοβαρό.
Να χαίρεσαι την κορούλα σου!
 
Καλημέρα, και να χαίρεσαι την κορούλα σου.

όπως είπε και ο φίλος είναι μία έλλειψη ενός ενζυμου. Πρόβλημα υπάρχει μόνο μετά απο επαφή με συγκεκριμένες ουσίες. Αυτές που αναφέρει ο φίλος πιό πάνω είναι οι κυριότερες μαζί με μία σειρά απο αντιβιωτικά. Θα σου δώσουν μια λίστα και ότι υπάρχει εκεί ούτε απο μακριά να τα δεί.

Σε φυσιολογικές συνθήκες δεν υπάρχει πρόβλημα και αν προσέξει πολύ μπορεί να μην εμφανίσει ποτέ συμπτώματα.

Λίγα πράγματα γενικά για την πάθηση για να ξέρεις τί είναι. Μην τρομάξεις ακούγονται σοβαρότερα απο όσο είναι, είναι η ορολογία τέτοια. Φαντάζομαι θα σου τα πεί και ο γιατρός σας, αλλά μπορεί να ενδιαφέρουν κιάλλους.

Κληρονομική πάθηση είναι που μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Είναι δλδ στο Χ χρωμόσωμα του φύλου. Επειδή εσύ μάλλον δεν το έχεις (αλλιώς δεν θα ρώταγες) το έχει η γυναίκα σου αλλα ασυμπτωματικά.

Το ενζυμο είναι απαραίτητο για τα ερυθροκύτταρα, και η έλλειψή του τα καθιστά επιρρεπή σε ενδαγγειακή καταστροφή.

Κλινικά σε φυσιολογικές συνθήκες η ενζυμική δραστηριότητα αν και μειωμένη είναι αρκετή για την επιβιωση και τις λειτουργίες του κυττάρου. Όταν όμως δράσουν ορισμένοι παράγοντες (αυτοί που είπαμε παραπάνω) τότε είναι δυνατόν να προκληθεί οξεία αιμόλυση.
Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε αυτήν την κατάσταση είναι αυτά της αναιμίας (ζάλη, κόπωση, ίλιγγος, ωχρώτητα, ατονία κ.α.), ίκτερος (κίτρινη χρώση του δέρματος και πιό έντονα στους βλεννογόνους στο μάτι). Η αιμόλυση εμφανίζεται περίπου 48 ώρες μετά την επαφή με τον παράγοντα.
Είναι αυτοπεριοριζόμενη και σε 7-10 μέρες έχουμε αποκατάσταση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης.

Η καλύτερη θεραπεία για την πάθηση είναι η πρόληψη
1.Αποφυγή έκθεσης σε εκλυτικούς παράγοντες
2.Αναλυτική λίστα με αυτούς τους παράγοντες και τα φάρμακα που τους περιέχουν
3.Έλεγχος της οικογένειας καθώς όπως είπαμε είναι κληρονομική η νόσος.

Δυο-τρία πραγματάκια αδρά είναι, για να ξέρεις και να μην ανυσηχείς. Δεν είναι κάτι σοβαρό και αν προστατευτεί το κοριτσάκι απο τους παράγοντες αυτούς θα έχει μία φυσιολογική ζωή.
 
AlexTheodin σε ευχαριστω παρα πολυ,μου εφυγε ενα βαρος.
Τωρα για την λιστα δεν ελαβα τιποτα απο το ινστιτουτο υγειας παιδιου,εψαξα απο μονος μου στο νετ και βρηκα την παρακατω λιστα:
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΓΛΥΚΟΖΟ - 6 - ΦΩΣΦΟΡΙΚΗΣ ΔΕΥΔΡΟΓΕΝΑΣΗΣ ( G-6-PD )
Code: 
Τα  άτομα που έχουν ανεπάρκεια της G6PD όταν πάρουν ορισμένα φάρμακα και ουσίες μπορεί να κάνουν αιμόλυση (αναιμία, ίκτερο).
Διαβάστε ποια φάρμακα απαγορεύονται τελείως και ποια μπορεί να ληφθούν σε ανάγκη (*).
Σημειώστε την ανεπάρκεια στο βιβλιάριο.

ΦΑΡΜΑΚΑ ΠΟΥ ΑΠΑΓΟΡΕΥΟΝΤΑΙ ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΗΣ ΓΛΥΚΟΖΟ 6 ΦΩΣΦΟΡΙΚΗΣ  ΔΕΥΔΡΟΓΕΝΑΣΗΣ  ( G -6 -PD)
Από Bull. WHO 67; 60 1, 1989

ANΘΕΛΟΝΟΣΙΑΚΑ

    *
      ΠΡΙΜΑΚΙΝΗ *
    *
      ΠΑΜΑΚΙΝΗ
    *
      ΧΛΩΡΟΚΙΝΗ **


ΣΟΥΛΦΟΝΑΜΙΔΕΣ & ΣΟΥΛΦΟΝΕΣ

    *
      ΣΟΥΛΦΑΝΥΛΑΜΙΔΗ
    *
      ΣΟΥΛΦΑΠΥΡΙΔΙΝΗ
    *
      ΣΟΥΛΦΑΔΙΜΙΔΙΝΗ
    *
      ΣΟΥΛΦΑΚΕΤΑΜΙΔΗ (Albucid).
    *
      ΣΟΥΛΦΑΦΟΥΡΑΖΟΛΗ (Gantrisin)
    *
      ΣΑΛΥΚΙΛΑΖΟΣΟΥΛΦΑΙΠΥΡΙΔΙΝΗ (Salazopyrin)
    *
      ΔΑΠΣΟΝΗ***
    *
      ΣΟΥΛΦΟΖΟΝΗ***
    *
      ΓΛΥΚΟΖΟΣΟΥΛΦΑΝΙΚΟ Νa (Promin)
    *
      Septrin


¶λλα ΑΝΤΙΒΑΚΤΗΡΙΑΚΑ ΣΚΕΥΑΣΜΑΤΑ

    *
      ΝΙΤΡΟΦΟΥΡΑΝΙΑ ;  ΝΙΤΡΟΦΟΥΡΑΝΤΟΊ´ΝΗ
    *
                    >>                 ΦΟΥΡΑΖΟΛΙΔΟΝΗ
    *
                    >>                 ΝΙΤΡΟΦΟΥΡΑΖΟΝΗ
    *
      ΝΑΛΙΔΙΖΙΚΟ ΟΞΥ
    *
      ΧΛΩΡΑΜΦΕΝΙΚΟΛΗ
    *
      ΠΑΡΑΑΜΙΝΟΣΑΛΥΚΙΛΙΚΟ ΟΞΥ


ΑΝΑΛΓΗΤΙΚΑ

    *
      ΑΚΕΤΥΛΟΣΑΛΥΚΙΛΙΚΟ ΟΞΥ (Αspirin) μέτριες δόσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν.
    *
      ΑΚΕΤΟΦΕΝΕΤΙΔΙΝΗ (Phenacetin)

Aντί αυτών μπορεί να χρησιμοποιηθεί ΠΑΡΑΚΕΤΑΜΟΛΗ

ΑΝΘΕΛΜΙΝΘΙΚΑ

    *
      Β-ΝΑΦΘΟΛΗ
    *
      ΣΤΙΜΠΟΦΕΝ

ΝΙΡΙΔΑΖΟΛΗ


Δ  Ι  Α  Φ   Ο  Ρ   Α
Συνθετικά ανάλογα τής βιταμίνης Κ
(Στα νεογνά μπορεί να δοθεί 1 mg μεναφθόνης)
ΠΡΟΒΕΝΕΣΙΔΗ
ΔΙΜΕΡΚΑΠΡΟΛΗ (BAL)
ΜΠΛΕ ΤΟΥ ΜΕΘΥΛΕΝΙΟΥ
ΑΡΣΙΝΗ ***
ΦΑΙΝΥΛΙΔΡΑΖΙΝΗ ***
ΑΚΕΤΥΛΟΦΑΙΝΥΛΙΔΡΑΖΙΝΗ ***
ΜΕΠΑΚΡΙΝΗ

ΚΟΥΚΙΑ ΚΑΙ ΦΑΒΑ ΑΠΟ ΚΟΥΚΙΑ
ΝΑΦΘΑΛΙΝΗ *** (εισπνοή ατμών)
θα θελα αν ξερετε πια φαρμακα ειναι αυτα απλα και λαικα,διοτι απο της ιατρικες ορολογιες δεν μπορω να καταλαβω.
Τωρα θα μου πειτε γιατι δεν στα λεει η παιδιατρος που εχεις,ειναι να μην μπλεξης καμια φορα.
 
Δυστηχώς εδώ δεν μπορώ να σε βοηθήσω παραπάνω γιατί με τις εμπορικές ονομασίες φαρμάκων δεν έχω σχέση ακόμα. Σε αυτό καλύτερα να απευθυνθείς είτε στο νοσοκομείο που έγινε η εξέταση, ή ακόμα καλύτερα σε κάποιον αιματολόγο.
 
ο παιδίατρος σίγουρα έχει ενημέρωση πάνω σε αυτό το θέμα ( έχω ολική έλλειψη ) ενώ όταν πρόκειται για κορίτσια , μιλάμε για μερική έλλειψη , τα αγόρια με ολική είναι πολύ πιο επιρρεπή στις συγκεκριμένες ουσίες ...
 
Νίκος Σχ. said:
ο παιδίατρος σίγουρα έχει ενημέρωση πάνω σε αυτό το θέμα ( έχω ολική έλλειψη ) ενώ όταν πρόκειται για κορίτσια , μιλάμε για μερική έλλειψη , τα αγόρια με ολική είναι πολύ πιο επιρρεπή στις συγκεκριμένες ουσίες ...
Click to expand...
εμεις τα αντρακια εχουμε ποιο πολυ απο αυτο παρα τα κοριτσια?ειμαι και ποντιος βρε παιδια βλεπετε.
 
ινστιτουτο υγειας παιδιου πηρα πριν απο λιγο τηλεφωνο και μου ειπαν οτι δεν ειναι κατι τρομερο,μεχρι τον 6 μηνα του παιδιου που θα κανει παλι την εξεταση,πρεπει να αποφευγη 3 πραματα:Κουκια, ναφθαλινη, ασπιρινες και εναν μεγαλο αριθμο ουσιων (κυριως φαρμακων).
Οποτε παω για υπνο διοτι απο χτες εχω σκασει.
Ευχαριστω ολους σας για το ενδιαφερον σας.
 
όχι ακριβώς.

Έχουμε δυο απο κάθε χρωμοσώματα. Τα περισσότερα ζεύγη είναι όμοια τα μεγέθη τους εκτός απο τα φυλετικά που καθορίζουν το φύλο.
Τα αγοράκια έχουν ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ) και τα κοριτσάκια δύο Χ (ΧΧ)

Η πάθηση αυτή βρίσκεται σε περιοχή του Χ που δεν έχει αντίστοιχη στο Υ. Οπότε στα αγοράκια που δεν έχουν ολική έλλειψη είναι πιό βαριά η εικόνα. Στα κοριτσάκια αν έχουν ένα Χ φυσιολογικό, διατηρούν μερική παραγωγή του ενζύμου διαφορετική σε κάθε περίπτωση. Αν έχουν και τα δυο Χ πρόβλημα λέγεται ομόζυγη και έχει σοβαρότερο πρόβλημα. Μιας και τα Χ και τα Υ τα παίρνουμε ένα απο τον μπαμπα και ένα απο την μαμα, αν ο μπαμπας είναι φυσιολογικός (έχει δώσει το ενα Χ) το κοριτσάκι θα είναι ετερόζυγο. Αν είναι αγοράκι, θα το πήρε σίγουρα απο την μαμά που μπορεί να είναι και αυτή ετερόζυγη και να μην το ξέρει.
 
Απάντηση: Re: G6PD

AlexTheodin said:
όχι ακριβώς.

Έχουμε δυο απο κάθε χρωμοσώματα. Τα περισσότερα ζεύγη είναι όμοια τα μεγέθη τους εκτός απο τα φυλετικά που καθορίζουν το φύλο.
Τα αγοράκια έχουν ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ) και τα κοριτσάκια δύο Χ (ΧΧ)

Η πάθηση αυτή βρίσκεται σε περιοχή του Χ που δεν έχει αντίστοιχη στο Υ. Οπότε στα αγοράκια που δεν έχουν ολική έλλειψη είναι πιό βαριά η εικόνα. Στα κοριτσάκια αν έχουν ένα Χ φυσιολογικό, διατηρούν μερική παραγωγή του ενζύμου διαφορετική σε κάθε περίπτωση. Αν έχουν και τα δυο Χ πρόβλημα λέγεται ομόζυγη και έχει σοβαρότερο πρόβλημα. Μιας και τα Χ και τα Υ τα παίρνουμε ένα απο τον μπαμπα και ένα απο την μαμα, αν ο μπαμπας είναι φυσιολογικός (έχει δώσει το ενα Χ) το κοριτσάκι θα είναι ετερόζυγο. Αν είναι αγοράκι, θα το πήρε σίγουρα απο την μαμά που μπορεί να είναι και αυτή ετερόζυγη και να μην το ξέρει.
Click to expand...

όπως τα λέει , εγώ έκανα λάθος ...

Συνήθως τα κορίτσια είναι πολύ ήπια , αλλά στη σήμερα εποχή το γνωρίζουν ότι έχουν έλλειψη , οι εξετάσεις είναι πολύ διεξοδικές στην γέννηση του παιδιού ...
 
Top Bottom